유전성 혈관부종은 반복적으로 점막이 붓는 질병으로, 많은 경우 입이나 눈주위가 퉁퉁 부어오르는 경우가 많다. 혈관부종은 드물지만 심각한 상황으로 진행할 수 있는데, 후두부종이 생긴 경우 숨을 쉴 수 없게 되어 질식의 위험도가 높아진다. 유전성 혈관부종은 보체계의 구성요소인 C1 억제제와 관련된 유전자인 SERPING1 유전자의 상염색체 우성 돌연변이에 의해 발생하는 경우가 많으며, C1 억제제 결핍은 type 1, C1 억제제의 기능부전은 type 2로 구분한다. 어느 경우든 C1 억제제가 제 할 일을 못하면 bradykinin의 농도가 증가하게 되고, bradykinin B2 수용체와 결합한 bradykinin은 혈관 투과성을 높여 혈관부종을 일으킨다. C1 억제제 결핍에 대한 치료는 예방 및 급성 발..
